Il nome di Jo Cameron è sconosciuto a molti eppure questa donna potrebbe aiutare milioni di persone che ogni giorno soffrono i dolori più atroci. Il segreto è tutto nei suoi geni e nelle sue particolari capacità di non patire la sofferenza, la paura e l’ansia.

Jo Cameron, la donna che non prova dolore.

Jo Cameron non ha mai provato dolore, soprattutto in quelle particolari situazioni durante le quali anche la persona più forte avrebbe gridato in preda alla sofferenza e all’angoscia derivata da quest’ultima.

Ex insegnante 71enne, residente a Whitebridge, piccolo villaggio scozzese situato sul lato sud-ovest di Loch Ness, a circa 25 miglia dall’antica città di Inverness, la donna non ha mai provato i dolori del parto, al contrario ha definito “davvero piacevole” mettere al mondo i suoi figli.

Si è più volte scottata mentre utilizzava il forno di casa ma si è resa conto delle ustioni solo quando ha iniziato a sentire l’odore della pelle bruciata.

Senza contare di quando, durante una vacanza estiva, cadde a terra sul cemento tagliandosi il viso, perdendo i denti anteriori e procurandosi un occhio nero. Il marito, immaginando la sua sofferenza, avrebbe voluto portarla a casa ma la donna, non avvertendo alcun dolore, volle continuare la villeggiatura.

Jo Cameron non aveva mai dato peso a tutto ciò fino a quando i medici non hanno insinuato in lei il dubbio che la mancata sofferenza non era da considerarsi normale.

“Sei quello che sei e non lo metti in discussione fino a quando qualcuno non ti dice il contrario – ha dichiarato la donna – Ero solo un’anima felice che non si rendeva conto che c’era qualcosa di diverso in lei”.

Jo Cameron ha acquisito questa nuova consapevolezza circa 5 anni fa.

All’età di 65 anni l’ex insegnante scozzese si recò dai medici perché aveva difficoltà a camminare, un disturbo che tuttavia non le procurava alcun dolore. Dopo aver effettuato i dovuti accertamenti, i medici rilevarono una grave degenerazione articolare e per tale motivo furono costretti ad operarla d’urgenza.

Dopo il periodo di degenza, lasso di tempo durante il quale la donna non richiese una terapia antidolorifica, i sanitari evidenziarono in Jo Cameron una rizoartrosi, ossia artrosi del pollice.

Si rese così necessario un intervento chirurgico ortopedico (nome specifico trapeziectomia) che gli stessi medici definirono doloroso, soprattutto nella fase post operatoria. Nonostante tale avvertimento, la donna, che all’epoca dei fatti aveva 66 anni, assicurò loro che non avrebbe avuto alcun bisogno di ulteriori analgesici.

“Abbiamo fatto battute prima dell’operazione, soprattutto quando ho garantito loro che non avrei avuto bisogno di antidolorifici. Quando il dottore ha scoperto che non avevo assunto farmaci analgesici, ha controllato la mia storia clinica ed ha scoperto che non avevo mai chiesto antidolorifici”.

A notare tale anomalia fu il dott. Devjit Srivastava, consulente in anestesia e medicina del dolore presso un ospedale del NHS nel nord della Scozia, che, data la rarità e la particolarità del caso, decise di sottoporre la donna ad ulteriori analisi e test.

Jo Cameron divenne così oggetto di studio dei genetisti del dolore dell’University College di Londra (UCL) e dell’Università di Oxford che scoprirono le mutazioni genetiche responsabili della sua mancata sofferenza.

“Abbiamo scoperto che questa donna ha un genotipo particolare che riduce l’attività di un gene già considerato un possibile bersaglio per i trattamenti per il dolore e l’ansia – ha dichiarato il dott. James Cox della UCL Medicine – Ora che stiamo scoprendo come funziona questo gene appena identificato, speriamo di fare ulteriori progressi su nuovi target terapeutici”.

Secondo quanto spiegato in un articolo scientifico pubblicato sul British Journal of Anesthesia, che ha come oggetto proprio il caso di Jo Cameron, nella donna sono state riscontrate due mutazioni: una interessa il gene FAAH, enzima che influisce su una sostanza chimica (anandamide) ed è coinvolto nei processi del dolore, dell’umore e della memoria; l’altra interessa una microdelezione nei gangli della radice dorsale e nello pseudogene espresso nel cervello che i medici hanno identificato come FAAH-OUT.

In breve il gene FAAH-OUT, fino ad oggi considerato non funzionale, si è al contrario rivelato influente sul gene FAAH, una variazione che riduce la sensazione di dolore, accelera la guarigione delle ferite e riduce la sensazione di paura ed ansia. Unico “effetto collaterale” è la perdita di memoria.

Jo Cameron presenta tutti i sintomi qui sopra descritti ed i ricercatori sono convinti che vi siano altre persone come lei.

“Le persone con rara insensibilità al dolore possono essere preziose per la ricerca medica – afferma il dottor Cox – quindi incoraggiamo chiunque non provi dolore a farsi avanti”, ha affermato il dott. Cox.

Gli studi compiuti sulle mutazioni genetiche dell’ex insegnante scozzese, e di chi come lei, possono infatti contribuire a migliorare le cure per coloro che soffrono di dolore cronico, per i pazienti che soffrono di ansia finanche per una più celere guarigione delle ferite.

“I risultati indicano una nuova scoperta antidolorifica che potrebbe potenzialmente offrire un sollievo dal dolore post-chirurgico e accelerare anche la guarigione delle ferite – rivela il dottor Srivastava – Speriamo che ciò possa aiutare i 330 milioni di pazienti che subiscono un intervento chirurgico a livello globale ogni anno”.

Seppur oggetto di un’importante scoperta, per Jo Cameron nulla sembra esser cambiato, lei continua ad accettarsi per quella che è pur ammettendo che il dolore è un fattore importante e determinante nella vita di una persona:

“Il dolore è lì per una ragione, ti avverte, è un campanello d’allarme – spiega – Sarebbe bello avere un avvertimento quando qualcosa non va. Non sapevo che il mio fianco fosse così mal ridotto fino a quando non ho avuto serie difficoltà a muovermi, non potevo fisicamente camminare con la mia artrite”.

E chissà che questa storia, unitamente all’appello dei medici, non raggiunga altre persone che possano dare un importante contributo alla ricerca.

Fonte: BBC – UCL – BJAnaesthesia

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